Cos’è la miastenia, malattia rara e quasi invisibile che ha colpito un grande campione del pallone. Ecco tutto quello che c’è da sapere.
Pochissimi infatti la conoscono e anche i malati faticano a vedersi riconoscere diritti e tutele previsti dalla legislazione.
Mai sentito parlare di miastenia? Significa «debolezza muscolare» (dal greco myos, muscolo, e astheneia, debolezza, mancanza di forza). Con questo termine (miastenia gravis) in medicina si indica una condizione di generale indebolimento di tutti i muscoli volontari, che si affaticano con rapidità.
È una sindrome cronica che rientra nel raggio d’azione delle malattie autoimmuni. Per questo problema di salute non c’è purtroppo una cura definitiva, soltanto trattamenti che possono aiutare a ridurne sintomi e effetti. La miastenia può colpire qualsiasi fascia di età, ma con più frequenza fa la sua comparsa nelle donne di età inferiore a 40 anni e negli uomini passata la sessantina. Qualche tempo fa il tema della miastenia finì sui mass media quando un famoso calciatore rivelò di esserne stato colpito.
Miastenia, cos’è e perché viene detta la «malattia che non si vede»
Chi soffre di miastenia si trova a dover fare i conti con un affaticamento muscolare generalizzato. I muscoli volontari finiscono per indebolirsi e stancarsi con facilità senza che ci sia modo di riportarli alle condizioni di salute iniziali.
A quanto si sa attualmente non ci sono nemmeno strategie preventive contro la miastenia. Fortunatamente, però, grazie a opportuni trattamenti si possono combattere e limitarne i sintomi e le complicazioni più gravi come le crisi miasteniche. Queste ultime infatti possono insorgere a causa dell’indebolimento dei muscoli deputati al controllo della respirazione.
Si tratta di una malattia rara e poco conosciuta per la quale, sebbene inserita dal 15 settembre 2017 nell’elenco ministeriale che ha definito i LEA (i livelli essenziali di assistenza), si fatica di fatto a farsi riconoscere l’invalidità civile. Può anche rientrare nella casistica prevista dalla legge 104/1992 che permette di accedere alle tutele in campo lavorativo e assistenziale previste per le persone disabili e il loro caregiver. Ma anche qui non sempre è facile farsela riconoscere. C’è chi infatti la definisce una «malattia che non si vede».
«È una malattia che più ti colpisce da giovane più è invalidante, ma la maggior parte dei nostri pazienti arriva massimo al 60% di invalidità», spiega sul sito di OMaR (Osservatorio Malattie Rare) Redenta Cavallini, Vicepresidente Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative – Amici del Besta Onlus.
Una malattia invisibile che ha colpito anche un grande calciatore
Come detto, qualche tempo fa la malattia che non si vede acquistò un’improvvisa visibilità quando la carta stampata si occupò di questa patologia così poco conosciuta. Per costringere i media a interessarsene fu necessario però l'”outing” di Rino Gattuso, l’ex incontrista del Milan e della Nazionale dal palmares ricco di trofei nazionali e internazionali (tra i quali spiccano la vittoria al Mondiale tedesco del 2006 e due Champions League in bacheca).
Poco prima di Natale 2020 il classe 1978, da tempo passato dal campo alla panchina, rivelò ai microfoni di SkySport la sua malattia. L’allora mister del Napoli rivelò di soffrire di miastenia da 10 anni. Con la proverbiale grinta che da giocatore gli aveva fatto guadagnare il soprannome di Ringhio, Gattuso spiegò il suo problema dopo un Napoli-Torino finito in parità.
A nessuno era sfuggita la vistosa benda all’occhio con cui si era presentato alla guida dei partenopei nello stadio da poco intitolato a Diego Armando Maradona, scomparso il 25 novembre 2020. «Soffro di una malattia autoimmune, la miastenia», dichiarò Gattuso. «È da un mese che girano voci che muoio, ma tranquilli, non muoio. Vedere doppio è una grossa difficoltà e da un mese non sono me stesso».
Poi il popolare Ringhio, una vita da mediano in campo e in panchina, rivolse un appello ai giovani – applaudito anche dall’allora ministro per le politiche giovanili e lo sport del Conte II, Vincenzo Spadafora – per invitarli a non tirare su un muro davanti alle difficoltà. «Voglio fare un appello a tutti i ragazzini che hanno paura quando hanno qualcosa di strano e non si vedono bene allo specchio. La vita è bella e bisogna affrontarla senza paura, non bisogna nascondersi».
Quali sono le cause della miastenia?
Possono essere molte le cause all’origine di un affaticamento muscolare. Ma quando parliamo della miastenia gravi il fattore scatenante va individuato nell‘interruzione della corretta comunicazione fra nervi e muscoli.
Tutto parte da una reazione del sistema immunitario che si attiva iniziando a produrre anticorpi circolanti diretti contro alcuni recettori muscolari. È la reazione del sistema immunitario che va a compromettere il normale funzionamento della muscolatura. Gli anticorpi finiscono infatti per inibire il neurotrasmettitore acetilcolina (AChR) che di solito stimola il funzionamento dei muscoli. Viene colpito anche il recettore della tirosinchinasi muscolo-specifica (MuSK), la proteina coinvolta nel processo di formazione della giunzione neuromuscolare, punto di contatto tra nervi e muscoli.
A stimolare o a perpetrare la produzione di anticorpi che bloccano l’attività dell’acetilcolina è il timo, una ghiandola del sistema immunitario. In età adulta le dimensioni di quest’organo si riducono, mentre in alcuni pazienti risulta più grande della norma. Invece in altri casi al suo interno contiene dei tumori di natura benigna.
In alcuni pazienti è stata avanzata l’ipotesi che nella genesi della malattia possa giocare un ruolo la produzione di anticorpi diretta contro un’altra molecola (la lipoprotein-related protein 4). Ma ci sono anche dei dove casi la miastenia non è associata alla produzione di anticorpi. Infine c’è da sapere che la miastenia può essere trasmessa per via ereditaria, le sindromi miasteniche congenite rappresentano forme rare della patologia.
Miastenia, quali sono i sintomi
L’azione degli anticorpi causa un’improvvisa debolezza muscolare, anche severa, che rappresenta il sintomo principale della miastenia. Gli altri sintomi tipici della miastenia sono due: diplopia (detta anche visione doppia) e ptosi (la palpebra cadente), tutti e due riscontrati da Rino Gattuso.
In pratica i segnali nervosi che servono alla contrazione dei muscoli del compartimento oculare non vengono trasmessi in maniera appropriata.
Ma queste non sono le uniche manifestazioni della miastenia, che può portare anche a difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e perfino nell’articolazione del linguaggio. In più può subentrare una debolezza diffusa capace anche di costringere a letto i pazienti per periodi variabili.
L’affaticamento muscolare peggiora quando il muscolo viene sollecitato ripetutamente, in genere col riposo diminuisce. La malattia colpisce collo, gambe e soprattutto le braccia, ma anche gli occhi come nel caso di Gattuso. In oltre la metà dei casi i primi sintomi infatti interessano gli occhi, con la caduta delle palpebre e l’offuscamento della vista.
Invece nel 15% dei casi tutto comincia dai muscoli del viso e della gola, provocando alterazioni del tono della voce, difficoltà a deglutire, masticare, portando anche a limitazioni della mimica facciale.
