Malattia neurodegenerativa invalidante, la sclerosi multipla viene spesso diagnosticata ai suoi primi sintomi. Ecco però come scovarla prima del tempo
La sclerosi multipla si concretizza in una reazione anomala da parte delle difese immunitarie, le quali attaccano alcuni componenti del sistema nervoso cerebrale poiché le scambiano per agenti estranei. Si tratta di una patologia autoimmune, neurodegenerativa e invalidante, per la quale la ricerca è in costante progresso soprattutto sul fronte della cura e della diagnosi tempestiva. Proprio in merito a quest’ultimo aspetto, ci sono importantissime novità.
Al momento, nel mondo sono 2.8 milioni le persone che soffrono di sclerosi multipla e solo in Italia i pazienti sono 133mila, di cui la maggior parte sono donne. La fascia d’età in cui emerge con più probabilità è quella compresa tra i 20 e i 40 anni ed è diffusa soprattutto nelle zone lontane dall’equatore quindi in Nord Europa, Stati Uniti, Nuova Zelanda e Australia del Sud. Ecco cosa si sa in merito alle cause, alle conseguenze, alle cure ma soprattutto alla diagnosi tempestiva: da oggi è possibile.
Sclerosi multipla: cause e conseguenze
È veramente difficile stabilire quali siano le cause della sclerosi multipla. Secondo i ricercatori, a scatenarla è una combinazione di fattori diversi tra cui cause immunologiche, cause ambientali, cause dovute alle infezioni e cause genetiche. A livello immunologico, è ormai una certezza il fatto che alla sclerosi multipla concorra un processo neurodegenerativo mediato dal sistema immunitario sul sistema nervoso centrale, mentre a livello ambientale come abbiamo già anticipato sembra esserci più probabilità per chi vive lontano dall’equatore.
Per quanto riguarda le cause genetiche, è sbagliato definire la sclerosi multipla una malattia ereditaria ma avere un parente di primo grado affetto da questa malattia aumenta il rischio di svilupparla. Infine, in merito alle infezioni, l’esposizione a determinati virus e batteri durante l’adolescenza può aumentare il rischio di avere la sclerosi multipla in età adulta. In merito ai sintomi, il ventaglio di quelli che può scatenare la sclerosi multipla è molto ampio e può riguardare diversi aspetti della salute a partire da difficoltà digestive e urinarie, difficoltà della deglutizione, problemi alla vista, sensibilità, bruciore ed intorpidimento agli arti, debolezza e crampi muscolari nonché stanchezza, depressione e umore instabile.
La diagnosi di sclerosi multipla
Solitamente, la diagnosi di sclerosi multipla avviene mediante l’analisi del quadro clinico del paziente e con la verifica che ciò che avverte e ciò che vive risponda ai criteri diagnostici della malattia: non esiste, infatti, un test strumentale o di laboratorio che possa determinare da solo se il paziente è affetto da questa patologia. Di fatto, quindi, si parte dall’anamnesi del paziente, proseguendo con un esame neurologico, uno del sangue e con un’eventuale puntura lombare per verificare lo stato dei fluidi spinali.
Secondo un recente studio californiano in pre-pubblicazione su medRxiv, però, sembra che alcune persone con sclerosi multipla presentino dei particolari anticorpi nel sangue già diversi anni prima della diagnosi vera e propria. A condurre lo studio è stato Colin Zamecnik, il quale ha studiato i campioni di sangue di 250 pazienti con sclerosi multipla, confrontando quelli precedenti alla diagnosi con quelli successivi alla stessa. I campioni, presi dal Serum Repository del Dipartimento di Difesa Statunitense che conserva il sangue prelevato dai militari durante i controlli medici, restituivano la situazione dei pazienti di sclerosi multipla 1 anno dopo la diagnosi e 5 anni prima la stessa.
I medici hanno quindi esposto il sangue prelevato a un mix di 750mila proteine-bersaglio presenti nel nostro corpo che, nelle persone malate di sclerosi, vengono normalmente attaccate dal sistema nervoso per via della malattia. In una piccola ma importante parte di pazienti, uno specifico tipo di autonticorpi che reagiva con 54 delle proteine bersaglio era presente già 5 anni prima della comparsa dei sintomi della sclerosi. Sono state 30 le persone nel cui sangue si è notata la presenza di questi autoanticorpi: per 27 di loro, c’è poi stata una diagnosi di sclerosi multipla.
Per confermare i risultati, i ricercatori hanno analizzato il fluido spinale di 126 persone che presentavano sintomi neurologici (103 di queste persone hanno poi ricevuto la diagnosi). Per 8 di loro, sono stati riscontrati gli autoanticorpi: si tratta quindi di una “firma autoimmune” che consente, in una piccola percentuale delle persone che poi svilupperanno effettivamente la malattia, di prevedere il suo arrivo. Di fatto, però, potrebbe essere utile allo sviluppo di nuove forme preventive, nonché di nuove cure.
